O que é Sindrome de Menkes?


A síndrome de Menkes é uma doença genética neurodegenerativa grave, que se manifesta na infância, devido a um defeito na absorção e transporte do cobre intestinal.
É também conhecida como Síndrome de Menkes Kinky do cabelo.


O distúrbio foi descrito originalmente em 1962 por John Hans Menkes (foto ao lado) Um neurologista americano que em 1962 descreveu minuciosamente pela primeira vez a doença de Menkes estudando o caso de cinco irmãos, todos morreram antes da idade de três anos.Uma doença hereditária ligada ao X. Todos os cinco mostraram cabelo trançado. O nome, então, dado a esta doença Síndrome do Cabelo Kinky.






                                                                                                                                                                                          
                                                                                                                                                                    Quem é afetado?
Doença de Menkes normalmente afeta crianças do sexo masculino, mais temos meninas com diagnostico positivo para a doença apesar de serem casos mais raros. As fêmeas podem transmitir a doença (70% dos casos são herdadas)A doença de Menkes pode ocorrer espontaneamente (30% dos casos)Doença de Menkes é encontrada em todos os grupos étnicos. A Doença de Menkes ocorre  1 em 250.000 nascidos vivos (ou seja, cerca de 1-2 bebês vão nascer no Brasil a cada ano com a doença de Menkes falando em casos que certamente teriam diagnostico fechado)
QUAIS SÃO OS SINTOMAS DA DOENÇA DE MENKES?
 

Os sintomas clínicos se manifestam desde os primeiros meses de vida com sintomas determinados pela deficiência do transporte de cobre na maioria dos tecidos. Os danos mais sérios é encontrada no cérebro com a neurodegeneração progressiva.

As crianças com a doença de Menkes geralmente exibem alguns, se não a maioria, das seguintes características:- Cabelo curto, escasso, kinky que muitas vezes é incolor.

O exame microscópico das características anormais do cabelo mostra, como pili torti e tricorrexenodosa
Incapacidade de ganhar peso e crescer ao ritmo esperado (déficit de crescimento)
O quadro clínico da doença incluem retardo de crescimento e dificuldade para deglutir, mudança nas estruturas ósseas  e vasculares, quedas bruscas na temperatura corporal (hipotermia).
Tônus muscular fraco (hipotonia) . 

Convulsões- os sintomas neurológicos ocorrem cerca de 2-3 meses de idade, com crises focal ou crises generalizadas e espaticidade, perda de competências adquiridas e desenvolvimento atraso mental grave.A degeneração neurológica é progressiva e na maioria dos casos infelizmente,leva a morte dentro de 3 anos de idade. E possível encontrar em alguns artigos alguns poucos casos de pacientes com atrasos mentais leves que no caso são portadores da doença de menkes da forma mas leve e não da forma clássica.
Bochechas rosadas,Irritabilidade, Cor da pele pálida e despigmentada.
Infecções do trato urinário (ITU) causada por uma diverticulite bexiga.
Problemas respiratórios e pneumonias frequentes na maioria dos casos.

CAUSAS

Em 1993, foi identificado o gene responsável pela síndrome de Menkes (MKN), localizado no braço longo do cromossomo X (Xq12-q13). O gene é utilizado para produzir uma proteína de transporte de cobre (ATP7A).
O estudo da MKN gene nas famílias de pacientes mostrou que há muitas mutações diferentes, de modo que quase toda família tem uma alteração específica. Por esta razão, o diagnóstico genético é muito complexo e é mais facilmente implementado apenas se já é conhecida a mutação responsável pela doença em um ou mais doentes na família.






O DIAGNÓSTICO

O diagnóstico baseia-se nos sinais clínicos, a medição dos níveis de cobre e ceruloplasmina no sangue, o exame do cabelo o pili torti , e a avaliação da acumulação de cobre nas células (fibroblastos).
Essa mesma técnica também permite que você execute o diagnóstico pré-natal. O diagnóstico pré-natal através de análise molecular é possível se a mutação é conhecida no caso de um familiar,
outro exame seria o de DNA de vilo coriônico ou de células do liquido amniótico da grávida.
 
QUAIS OS TRATAMENTOS DISPONÍVEIS?


Por enquanto não existe cura para a doença de menkes,se o diagnóstico não for feito nos 10 primeiros dias de vida, novas descobertas estão sendo feitas para atingir esse grande objetivo.
Atualmente, o tratamento consiste na administração subcutânea de histidina de cobre. Os pacientes tratados têm uma sobrevida maior. Se começar cedo, esta terapia também é eficaz em retardar danos cerebrais.
A resposta ao tratamento é variável, com diferenças vai depender do tipo de mutação responsável pela doença.

cloreto de cobre, sulfato de cobre ou acetato de cobre) também estão indicados para as crianças com a doença de Menkes, sabendo que o mais eficaz é a histidina de cobre. 

 IDENTIFICAÇÃO FAMILIAR:

-Histórico familiar de morte prematura em meninos.
-Todas as mulheres e meninas da família devem ser testadas como portadoras se os exames do primeiro caso na família de menkes seja positivo para mãe e para a criança.
-Cada filho da portadora tem 50% de chance de manifestar a doença.
-Cada filho da portadora deve ser observado ao nascimento,por cabelos crespos ou outros sinais.
-O aconselhamento genético é fortemente indicado nessas famílias.

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